Principios de la herencia
2.1 Conceptos de ADN, gen y cromosoma.
ADN
Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones
2.2 Leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia.
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa
3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1. Representándolo con letras, de padres con dos características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción 9:3:3:1 AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall . Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", tres con "A" y "l" y una con genes recesivos "aall".
2.3 Caracteristicas geneticas
Genotipo
Es la constitución genética de un organismo.
Fenotipo.
Es la expresión. los rasgos fenotípicos incluyendo los físicos
como los conductuales.
Homocigoto
Individuo que tiene 2 alelos que son idénticos.
Heterocigoto
Individuo que tiene 2 alelos diferentes.
Dominante
Alelo que se expresa en el fenotipo de una individuo heterocigoto, con la cual exclusión del otro alelo.
Recesivo
Alelo cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigoto.
Alelo
Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen, que se diferencian en sus secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.
Locus
lugar donde reside un gen particular en un cromosoma
Gen dominante
Es el que se manifiesta en un fenotipo y por lo tanto el que predomina ocultando al recesivo en caso de tener un genotipo heterocigoto.
Gen recesivo
Es un gen imposibilitado de manifestarse cuando el dominante esta presente para que este alelo se observe en el fenotipo.
2.4 Variacion genetica
Las variaciones geneticas son 3 tipos:
Dominancia incompleta
Los cruzamientos que presentan incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, Suponiendo que la forma de los ojos estuviera determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y redonda y el homocigoto recesivo da una forma semi-alargada, y el heterocigoto resulte con forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para esta característica, se puede tener el ejemplo en los progenitores.
Codominancia
En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin «unirse». Por ejemplo: al cruzar una vaca y un toro, de líneas puras, siendo la vaca café rojiza y el toro blanco, la generación filial será 100% Heterocigota y 100% de pelaje rosado o manchado. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color del pelaje-), en mayúscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Café Rojizo o Blanco), en mayúscula y superíndice.
Alelos multiples
Cuando hya mas de 2 alelos para un locus particular, se dice que este locus presenta alelos multiples.
2.5 Teoria de sutton y morgan
En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromo somas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo. Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno dela recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.
2.6 Anomalia humana
Una anomalia es auqello que discrepa de lo que consideramos normal, en este caso, nos referimos a los cariotipos humanos.
Hemofolia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Albanismo
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. Los colores mas frecuentes que confuden son el verde y el rojo.
2.7 Padecimientos comunes relacionados con el numeor anormal de cromosomas
Aneupliodia
Es la falta de uno o mas cromosomas o un exceso de ellos.Entre los sindromes de la aneuplodia encontramos el sintrome triple X, el sindrome de XYY, la trisonomia del 16.
Poliploidia
Es un incremento en el numero de cromosomas, caracteristico del completmento diploide.
Trisonomia
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Monosomia
El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.
